Pesquisa apoiada pela FAPEMIG identificou Síndrome de Jalili

Lorena Tárcia - 15-08-2019
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Uma doença incomum, com pouco mais de cem casos em todo o mundo, foi diagnosticada, pela primeira vez na América Latina.

Duas famílias – uma mineira; outra, paulista – foram identificadas por uma equipe multiprofissional, orientada pelo professor Hercílio Martelli Júnior, da Universidade Estadual do Norte de Minas (Unimontes).

Tecnicamente, trata-se de rara condição genética, autossômica recessiva, que leva à cegueira precoce e à inadequada formação do esmalte dental.

Herança Autossômica Recessiva

A descoberta brasileira se deu a partir de estudo em membros de famílias residentes nos municípios de Porteirinha (MG) e Americana (SP).

A amostra do estudo incluiu pais e mães normais e suas filhas com características da síndrome.

Foram realizadas avaliações clínicas, por meio de exame odontológico e radiografias intra e extrabucais, complementadas por exames oftalmológicos e avaliação genética.

O estudo de sequenciamento genético evidenciou, ainda, nova mutação relacionada à síndrome de Jalili e um novo padrão de herança, até então desconhecido.

A pesquisa resultou na dissertação de mestrado da odontopediatra Célia Fernandes Maia, junto ao Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Unimontes, em colaboração com a área de Patologia e Genética Oral da Faculdade de Odontologia de Piracicaba e da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

No ver do professor, o principal ganho está na qualidade de vida dos sujeitos acometidos com a síndrome de Jalili. “Acreditamos que haja casos ainda subdiagnosticados”, destaca, ao frisar: “A divulgação e os esclarecimentos das características clínicas melhoram o conhecimento sobre a síndrome e a possibilidade de ampliação de seu diagnóstico”.

Pesquisa contou com apoio da FAPEMIG e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).

Origens da Síndrome de Jalili

A primeira descrição da enfermidade foi feita por um oftalmologista egípcio, após investigação, entre os anos de 1986 e 1987, em extensa família de origem árabe – situada na Faixa de Gaza, com casamentos consanguíneos –, na qual 29 membros apresentavam a síndrome.

Leia a reportagem completa na Minas Faz Ciência 75.